Biotechbedrijf ProQR Therapeutics in Leiden
ProQR Therapeutics is een Nederlands biotechnologiebedrijf gevestigd in Leiden. Het bedrijf is in 2012 opgericht. Ze willen levens veranderen door RNA-therapieën te ontwikkelen voor mensen die zeldzame genetische ziekte hebben. Ze richten de geneesmiddelenontwikkeling voornamelijk op een doelgroep met verblindende aandoeningen die het netvlies aantasten. Deze zijn ook wel genoemd als erfelijke netvliesaandoeningen. Deze aandoeningen hebben momenteel geen behandelopties en is daarom erg belangrijk om hier iets voor te ontwikkelen.
Positieve resultaten in Leiden
In maart dit jaar presenteerden ze de resultaten van de steller trial. Een klinische fase van de studie waarin werkzaamheden en veiligheid van een molecuul is getest bij patiënten. Mensen met een aandoening genaamd Usher syndroom verliezen langzaam hun zicht en hun gehoor door erfelijke foutjes. Een combinatie van dit beide geeft de naam doof blindheid. Toch zijn de meeste mensen met dit syndroom niet volledig blind en doof. Ze kunnen namelijk wel nog iets zien of horen, maar dit is minimaal. In Nederland komt dit ongeveer bij 600 tot 1000 mensen voor. Bij de ogen is de oorzaak het netvlies en bij de oren is dit het slakkenhuis dat veranderingen in het gehoor veroorzaken. Bij een deel van mensen met deze genetische ziekte hebben een mutatie in dat deel van het gen. Door het foutje af te plakken met een pleister voorkom je het probleem. Hierdoor ontstaan er normale eiwitten die voldoende functioneren om de ziekte te remmen.
Behandeling
De behandelmethode genaamd Exon Skipping waaruit het molecuul is ontstaan is niet ontwikkeld in Leiden. Deze is jaren geleden ontstaan binnen een onderzoeksgroep Van Wijk. Ze hebben deze gelicenseerd aan ProQR in Leiden om vervolgens het product verder te ontwikkelen. Het molecuul werd goed ontvangen bij alle patiënten die getest zijn. Er zijn geen bijwerkingen te zien en het zicht is verbeterd. Eind dit jaar wordt het vervolgonderzoek gestart. Daarnaast zijn ze bezig om het Usher syndroom type 2 met mini genen te behandelen.
Typen
Er zijn 3 soorten typen van het Usher syndroom. Voor deze typen zijn het evenwicht en het gehoor erg verschillend van elkaar. Bij type 1 zijn mensen met dit syndroom geboren. Na de geboorte zijn ze al direct doof en werkt het evenwichtsorgaan niet. Hierdoor lopen ze achter met hun ontwikkeling vaak en vooral bij het leren lopen. Bij type 2 neemt het gehoorverlies geleidelijk toe. Bij hoge tonen is het gehoor slechter dan bij lage tonen. Tot slot type 3. Dit soort is de meest zeldzame vorm. Hierbij hebben mensen een sterk toenemend gehoorverlies.
